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自闭症至今病因未明。流行病学研究已经筛查出很多可能导致自闭症的危险因素，但是没有一种是导致自闭症发生的直接因素。比较公认的原因是基因变异与不良环境的交互作用，特别是新生突变（de novo mutation）可能是自闭症发病的主因，但具体致病因素和机制不明。研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患自闭症的风险。
根据卫生计生委于2010年7月23日颁布的《儿童自闭症诊疗康复指南》，儿童自闭症起病于3岁前，其中2/3的患儿出生后逐渐出现自闭症的症状，约1/3的患儿经历了1-2年正常发育后出现了倒退，并开始出现自闭症症状。
自闭症儿童“会”说话，但普遍缺乏语言沟通能力。现有数据表明，大约25%的自闭症儿童没有口语语言或仅有有限的口语语言表达能力。经过康复训练后，随着社会交往功能的提高，自闭症儿童的语言能力也可以逐渐发展。
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