自闭症本身不是一个遗传性疾病。自闭症病因和发病机制目前尚未完全阐述清楚，学者们和临床医生认为：遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统，导致自闭症症状的出现，其中遗传因素在自闭症的发病的作用已明确。自闭症同卵双生子和异卵双生子的同病率分别是96%和27%。常染色体2号和7号上有自闭症相关基因，约15%的患者存在基因突变。