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矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年。
1.生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，身高只能达到130厘米左右。2.家族性矮身材。3.生长激素不敏感或抵抗综合征，多由生长激素受体基因突变所致，多呈常染色体隐性遗传。4.先天性卵巢发育不全（Turner综合征），应进行染色体核型分析以鉴别。5.约1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小。
1.身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常。2.原发病或伴发症状
1.生长激素刺激实验2.血GH的24h分泌谱测定3.胰岛素样生长因子（1GF—1）的测定4．其他辅助检查5．其他内分泌检查。主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差；②生长缓慢，生长速率<5cm/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④根据临床表现选择相应的辅助检查。
（一）促生长激素释放激素（GHRH）目前已知很多GH缺乏属下丘脑性，故应用GHRH可奏效，对GHND有较好疗效，但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8～30ug/kg，每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。
（二）IGF-1治疗生长激素不敏感或抵抗综合征。
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生长缓慢性矮小 |
体型不匀称性矮小 外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例
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多动体型正常、生长速度正常的矮小 外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症
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促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖 |
甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后
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基础代谢率低 严重干扰在至少两种环境（例如家庭、学校、教堂等）中的运作能力骨龄明显落后外，还有智能低下 |
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伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全 |
到青春期仍无性器官和第二性征发育等
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颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征
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1．定期体检观察身高增长速度，1岁内每3个月一次，1岁以后6个月随访一次，2岁后每年身高的长速大于5厘米的宝宝就可以排除矮小情况。骨龄则一年复查一次。2．采取正确养护方法对于单纯矮小的儿童，在养护时应该特别注意以下几点，如保证充足睡眠，加强体格锻炼与户外阳光照射等，以促进其生长。同时要特别注意营养均衡，但不可以因为宝宝身高矮就给宝宝吃大量的补品，因为其中可能含有激素等，可能刺激儿童提早发育成熟，造成矮小。
西安莲湖中童儿童康复医院（简称：西安中童儿童康复医院）是经西安市莲湖区卫计局审核、批准设置的一所集儿童疑难病基础研究、临床诊疗、专业人员培训、社会预防康复于一体的。
西安市城镇居民基本医疗保险定点医疗机构、 西安市城镇职工基本医疗保险定点医疗机构、 “丝路童行”儿童专项救助基金定点医院、 全国中医药儿童健康工程试点单位、 陕西省康复医疗集团理事单位、 西安市莲湖区儿童康复定点机构、 西安市中心医院医联体成员单位、 2017腾讯“城市力量”行业推动企业、 西安市残疾儿童少年康复救助定点机构。
