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孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autistic disorder）等，是广泛性发育障碍（pervasive developmental disorder，PDD）的代表性疾病。 《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3～4：1，男孩是女孩的3-4倍。
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。遗传因素双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。
该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
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预防是降低孤独症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物；避免病毒性感染；避开冷热温差变化较大的环境；以及避免受重大精神刺激和创伤等。疾病预后，该障碍为慢性病程，预后较差，约2/3患儿成年后无法独立生活，需要终生照顾和养护。影响预后的因素主要包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况。如能早期进行有计划的医疗和矫治教育、并能长期坚持，有助于改善预后。
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